¿Qué es NCBRS?
El síndrome Nicolaides-Baraitser (NCBRS) es una enfermedad genética rara que está presente al nacer, generalmente se reconoce durante la infancia y puede afectar a cualquier persona. NCBRS no discrimina entre personas. Se sabe que se produce tanto en hombres como en mujeres y en todas las culturas.
Actualmente hay menos de 100 casos confirmados en todo el mundo, aunque se sabe de la existencia de muchos casos diagnosticados clínicamente.
Causa y diagnóstico de NCBRS
NCBRS es causado por una mutación en un gen llamado SMARCA2 que ha comenzado en el niño/a y no está presente en ninguno de los padres.
El diagnóstico de NCBRS se puede hacer de dos maneras:
Un diagnóstico clínico: este diagnóstico se hace por un genetista con base a las características. Uno puede, posteriormente, tratar de confirmar el diagnóstico clínico con una prueba de análisis genético, utilizando una muestra de sangre del niño. Se analiza específicamente el gen SMARCA2 buscando cambios. Hasta ahora en cada niño que fue diagnosticado clínicamente de forma fiable con sospechas de NCBRS se ha encontrado un cambio en el gen SMARCA2.
Un diagnóstico molecular: un cambio en el gen SMARCA2 se identifica a través de un análisis de sangre y análisis de muchos genes simultáneamente en un niño que tiene retraso en el desarrollo.
NOTA: Es muy raro que otro miembro de la familia tenga NCBRS. Para los padres de un niño con NCBRS la probabilidad de tener un segundo hijo afectado es extremadamente baja. Es posible, sin embargo, que si en una familia se detectó NCBRS en un niño y se ha encontrado el cambio en el gen, se deba comprobar en un embarazo posterior (a través de un diagnóstico prenatal) si el feto tiene el mismo cambio en el gen SMARCA2 como el niño con NCBRS. Cabe señalar que si el individuo con NCBRS planea convertirse en padre hay una probabilidad del 50 por ciento de que su hijo tenga igualmente NCBRS.
Retardo en el desarrollo
la mayoría de las personas con NCBRS tendrán una discapacidad intelectual que va de leve a severa. Los niños pequeños normalmente tendrán que luchar para alcanzar ciertos hitos esperados. El tono muscular bajo es común en un tercio de los niños con NCBRS, pero los principales hitos de motor tales como sentarse (media 9 meses) y andar de forma independiente (media 21 meses) se encuentran en la media general. Retrasos en el lenguaje están a menudo presentes, variando de discurso limitado a completamente no verbal (1/3). Se ha de señalar, aunque no es típico, que hay algunos niños que desarrollan el habla de forma completa.
Epilepsia - es un síntoma común de NCBRS. Muchos padres han informado de que los ataques comenzaron en los primeros dos años de vida (alrededor de 2/3). Muchos de los niños tienen muy pocas convulsiones, pero en algunos casos los ataques aumentarán en frecuencia. De hecho muchos de los niños toman algún tipo de medicación contra las convulsiones diariamente.
Autismo - algunos niños mostrarán comportamientos autistas como obsesiones, poca capacidad de atención, sensibilidad a los ruidos fuertes, conductas repetitivas y rutinas. Se ha observado que, en muchos casos, los niños tienen una falta de conciencia de ciertos peligros.
Recuperado de: http://www.nicolaidesbaraitser.es/
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